Что такое синдром Смита-Магениса?

Question

Что такое синдром Смита-Магениса?

Лелик Ученик (116), закрыт 17 лет назад

Моей дочери 2 года 11 месяцев, но она до сих пор не говорит. Активно жестикулирует, произносит предложения из начальных слогов слов, но речи нет. Один врач-генетик посоветовал сдать кровь на синдром Смита-Магениса. Информации в интернете мало, и есть на английском языке, если кто-то что-то знает, посоветуйте.

Answer 1

Smith-Magenis syndrome - синдром Смита-Магениса. синдром генных последовательностей <contiguous>, характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями (брахицефалия и др.), наличием широких коротких рук.
Но я думаю, у Вашей девочки все будет хорошо. Дети в таком возрасте часто хорошо не говорят. Здоровья Вам и Вашей дочурке.

Answer 2

Я точно знаю что на кафедре биологии любого мед. вуза есть генетики которые могут вам что-то рассказать.Не каждый врач знает данное заболевание.Удачи.