Лидеры категории
Лена-пена
М.И.
Y.Nine
•••
Искусственный Интеллект
Искусственный Интеллект
Искусственный Интеллект
Добрый вечер! я абсолютно не чувствую боли, сигареты об себя тушил, палец чуть не отрезал, ничего не почувствовал,
Иван Иванов
(99),
закрыт
8 лет назад
болезнь или дар и можно это как то проверить?
Лучший ответ
Alice J. C.
(2828)
11 лет назад
Это не дар и не совсем болезнь, это – симптом под названием аналгезия. Лучше не экспериментируйте со своим телом, т. к. отсутствие боли не освобождает Вас от ожогов, гангрен (которые вполне могут быть смертельными) и неумения регенерировать отрезанные конечности. Советую обратиться к врачу, ведь у такого серьезного симптома должна быть серьезная причина. Может – лепра, может – серингомиелия, она часто приводит к прогрессирующему параличу.. .
По поводу CIPA, предложенной Вовой Лениным, сильно сомневаюсь. Большинство олигофренов не сидят на Ответах и вообще не умеют читать, писать и печатать.
По поводу CIPA, предложенной Вовой Лениным, сильно сомневаюсь. Большинство олигофренов не сидят на Ответах и вообще не умеют читать, писать и печатать.
Остальные ответы
Достоевский и мозжечок
(34342)
11 лет назад
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (синонимы: невропатия врождённая сенсорная с ангидрозом, врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом Свенсона, наследственная сенсорная и автономная невропатия IV, семейная дизавтономия типа 2) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым в мире страдают всего около сотни людей. Основные симптомы: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы.
Данный симптомокомплекс может быть обусловлен мутациями генов NTRK1 и SCN9A, однако, в настоящее время описаны пациенты, у которых мутаций ни в одном из этих генов не выявлено. Ген SCN9A кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Согласно проведенному функциональному анализу мутации в этом гене приводят к прекращению работы белка. Ген NTRK1, расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа к фактору роста нервов, который играет ключевую роль в регуляции ноцецептивной чувствительности (чувствительности болевых рецепторов) .
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих к ней интронных областях гена NTRK1, так как его мутации являются причиной заболевания в большинстве случаев.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (синонимы: невропатия врождённая сенсорная с ангидрозом, врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом Свенсона, наследственная сенсорная и автономная невропатия IV, семейная дизавтономия типа 2) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым в мире страдают всего около сотни людей. Основные симптомы: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы.
Данный симптомокомплекс может быть обусловлен мутациями генов NTRK1 и SCN9A, однако, в настоящее время описаны пациенты, у которых мутаций ни в одном из этих генов не выявлено. Ген SCN9A кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Согласно проведенному функциональному анализу мутации в этом гене приводят к прекращению работы белка. Ген NTRK1, расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа к фактору роста нервов, который играет ключевую роль в регуляции ноцецептивной чувствительности (чувствительности болевых рецепторов) .
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих к ней интронных областях гена NTRK1, так как его мутации являются причиной заболевания в большинстве случаев.
Похожие вопросы