Что такое геномика? Возможно ли определить гены, которые влияют на развитие болезней?

Геномика — раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов.

Геномика сформировалась как особое направление в 1980—1990-х гг. вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Φ-X174; (5 368 kb) в 1980 г. Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilus influenzae (1.8 Mb) (1995). После этого были полностью секвенированы геномы еще нескольких видов, включая геном человека (2001 — первый черновой вариант, 2003 — завершение проекта) . Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований. Например, объем генома человека составляет порядка 3 млрд. пар оснований, или 3 000 Mb, а самые крупный из известных геномов (у одного из видов амёб) — 6.7×1011 пар оснований.
Ранее биологи изучали формы и функции организмов, переходя от изучения целого к изучению частей живого - органов и тканей. Современная биология изучает части - гены и молекулы, пытаясь воссоздать картину их функционирования в целом организме. Появилась новая наука - геномика. Объектом ее является совокупность всей генетической информации организма - геном. Работа генов определяет то, какие белки синтезируются в клетке. Именно от разнообразия и активности белков зависят молекулярные процессы, обеспечивающие существование жизни. Установление и характеристика полного набора белков данного организма относится к компетенции еще одного нового направления биологии - протеомики (от слова протеин - белок) .

По предварительным оценкам, в геноме человека содержится около 60-80 тысяч генов. Большинство генов в каждой клетке "молчит". К постоянно работающим во всех клетках относятся гены, кодирующие компоненты аппарата синтеза белка, РНК, ферменты, занимающиеся синтезом и починкой ДНК, ферменты системы обеспечения энергией и другие компоненты, необходимые для ведения "домашнего хозяйства" клетки. В геноме человека заведуют "домашним хозяйством" около одной пятой всех генов. Среди остальных есть гены, работающие только на определенных этапах развития организма - например, те которые кодируют эмбриональные белки или обеспечивают лактацию. Другие работают лишь в немногочисленных клетках. Так, наша способность воспринимать запахи связана с обонятельными рецепторами. Всего найдено около тысячи генов, кодирующих рецептор, и в каждой клетке обонятельной луковицы работает только один ген из этой тысячи. К удивлению исследователей оказалось, что некоторые из этих генов работают и в сперматозоидах (предположительно потому, что им надо как-то в темноте ориентироваться) .
Можно сказать, что в каждой клетке "звучит" свой аккорд генов, определяя спектр синтезируемых на них видов РНК, кодируемых матричной РНК белков и, соответственно, свойства клетки. Набор активных генов различается в зависимости от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов.
Кроме понимания фундаментальных законов жизни открытия геномики приносят заметную практическую пользу. Фармацевтические компании вкладывают огромные средства в геномные исследования. И не зря. Геномика уже многое дала медицине. А по предсказанию Френсиса Коллинза, возглавляющего американскую программу исследования генома человека, через 40 лет лечение самых различных недугов будет основано на использовании синтетических генных продуктов, которые будут изменять работу заболевших клеток и органов в нужном для выздоровления направлении.