У человека в Y-хромосома ген, необходимый для дифференцировки семенников – они вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужских половых признаков. Нет Y-хромосомы - из зачаточных репродуктивных органов после 6 недель развития дифференцируются яичники и развиваются женские половые признаки. Позднее вступают в действие другие гены, влияющие на пол, но все они - в аутосомах. На ранних стадиях эмбрионального развития у самок транскрибируются обе Х-хромосомы. Затем во всех клетках (кроме тех, из которых разовьются яичники и яйцеклетки) случайным образом - инактивация одной из них. Конденсированная (неактивная) Х-хромосома видна в ядрах соматических клеток женщин в виде тельца Барра. В женских и мужских клетках - по 1 активной Х-хромосоме - обусловливает одинаковый уровень экспрессии генов Х-хромосомы у мужчин и женщин.