23. Мутации могут быть обусловлены: Нарушением структуры хромосомы Изменениями генов Новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет Перекрестом хромосом в ходе мейоза 24. Мутации ведут к изменению: Нормы реакции признака первичной структуры белка Генофонда популяции Этапов оплодотворения 25. Геномными мутациями являются: транслокация полиплоидия дупликация гетороплоидия транспозиция 26. Синдромы характерные для женщин и мужчин: с. Орбели с. Эдвардса с. Дауна с. Клайнфельтера с. Шерешевского-Тернера 27. Уровень генных мутаций клеточный молекулярный геномный 28. Преимущество Парижской классификации состоит в том, что можно: идентифицировать гомологичные хромосом определить форму хромосомы объединить хромосомы в группы идентифицировать номер хромосомы локализовать гены в хромосоме 28. Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это: синдром Дауна синдром «кошачьего крика» синдром Эдвардса синдром Патау 29. В практической медицине не используется метод генетики человека биохимический мониторинга популяционно-статистический биологического моделирования 30. Репарация ДНК это: нарушение строения молекулы считывание информации восстановление молекулы 31. Изменение структуры генов лежит в основе: Полиплоидии Модификационной изменчивости Комбинативной изменчивости Мутационной изменчивости 32. Синдромы, характерные только для мужчин: с. Патау с. Клайнфельтера с. Вай- Вай с.Марфана с. Леша- Нихана 33. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад ка, незначительное снижение умственного развития. синдром Шерршевского-Тёрнера синдром Клайнфельтера прогерия вампиризм 34. Вероятность рождения больного ребёнка в браке двух гетерозигот при аутосомно-рецессивном типе наследования составляет: 50% 0% 25% 75% 35. К трисомиям по аутосомам относятся: синдром Дауна синдром «кошачьего крика» синдром Эдвардса синдром Патау синдром Клайнфелтера синдром Шерешевского-Тернера 36. Гемофилия наследуется: сцепленно с полом сцепленно с У-хромосомой независимо от пола как рецессивный признак как доминантный признак 37.Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна: 75% 50% близка к нулю 25% 38. Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови + результатов гистологического исследования + характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов + данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости 39. формирование пола происходит при участии: соматических клеток гонад гормонов аутосом тимуса 40. Генотип больного с синдромом Марфана, III гр крови, резус- отрицательного: AA, A0, rhrh Aa, BB, rhrh XAXa, B0, rhrh
Нарушением структуры хромосомы
Изменениями генов
Новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет
Перекрестом хромосом в ходе мейоза
24. Мутации ведут к изменению:
Нормы реакции признака
первичной структуры белка
Генофонда популяции
Этапов оплодотворения
25. Геномными мутациями являются:
транслокация
полиплоидия
дупликация
гетороплоидия
транспозиция
26. Синдромы характерные для женщин и мужчин:
с. Орбели
с. Эдвардса
с. Дауна
с. Клайнфельтера
с. Шерешевского-Тернера
27. Уровень генных мутаций
клеточный
молекулярный
геномный
28. Преимущество Парижской классификации состоит в том, что можно:
идентифицировать гомологичные хромосом
определить форму хромосомы
объединить хромосомы в группы
идентифицировать номер хромосомы
локализовать гены в хромосоме
28. Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:
синдром Дауна
синдром «кошачьего крика»
синдром Эдвардса
синдром Патау
29. В практической медицине не используется метод генетики человека
биохимический
мониторинга
популяционно-статистический
биологического моделирования
30. Репарация ДНК это:
нарушение строения молекулы
считывание информации
восстановление молекулы
31. Изменение структуры генов лежит в основе:
Полиплоидии
Модификационной изменчивости
Комбинативной изменчивости
Мутационной изменчивости
32. Синдромы, характерные только для мужчин:
с. Патау
с. Клайнфельтера
с. Вай- Вай
с.Марфана
с. Леша- Нихана
33. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад ка, незначительное снижение умственного развития.
синдром Шерршевского-Тёрнера
синдром Клайнфельтера
прогерия
вампиризм
34. Вероятность рождения больного ребёнка в браке двух гетерозигот при аутосомно-рецессивном типе наследования составляет:
50%
0%
25%
75%
35. К трисомиям по аутосомам относятся:
синдром Дауна
синдром «кошачьего крика»
синдром Эдвардса
синдром Патау
синдром Клайнфелтера
синдром Шерешевского-Тернера
36. Гемофилия наследуется:
сцепленно с полом
сцепленно с У-хромосомой
независимо от пола
как рецессивный признак
как доминантный признак
37.Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна:
75%
50%
близка к нулю
25%
38. Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:
характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови +
результатов гистологического исследования +
характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов +
данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости
39. формирование пола происходит при участии:
соматических клеток
гонад
гормонов
аутосом
тимуса
40. Генотип больного с синдромом Марфана, III гр крови, резус- отрицательного:
AA, A0, rhrh
Aa, BB, rhrh
XAXa, B0, rhrh