Наследственные болезни человека
Классификация
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследст-венных болезней обмена веществ.
[править] Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
[править] Нарушения обмена углеводов
галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена.
[править] Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
[править] Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
подагра;
Синдром Леша-Найхана.
[править] Болезни нарушения обмена соединительной ткани
синдром Марфана («паучьи пальцы» , арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.
Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани, связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1
[править] Наследственные нарушения циркулирующих белков
гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия) . При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия) .
[править] Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;
наследственный микросфероцитоз - врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов.
[править] Наследственные болезни обмена металлов
болезнь Коновалова-Вильсона и др.
[править] Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
муковисцидоз;
непереносимость лактозы и др.
мутацыя
Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. На сегодняшний день уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и др. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска) . Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом.
Решить проблему наследственных заболеваний, навсегда прервав цепь наследования, Вам помогут в Центре генетической диагностики