Top.Mail.Ru
Ответы
Аватар пользователя
15лет
Изменено

Синдром Ваарденбурга - это опасно

мне сказали (не врач) что у меня Синдром Ваарденбурга. какие конкретно болезни он приносит и как его лечат

PS: на wiki не лазить

По дате
По Рейтингу
Аватар пользователя
Новичок
15лет

Какой тип?

При первом типе клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно) , гетерохромия радужек, нейросенсорная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично-крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома .

При втором типе клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а — изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы .

При третем типе клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна–Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей

Также есть подтипы 2а, 3а вроде.

Эвелина, Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой.

Он нечего не приносит, уродствует банально говоря, лечение скорее всего оперативное в последних стадиях, первых будешь таким как есть только с вышеперечисленными аномалиями.

Wiki - наверное Википедия.

Источник: МОЗГ 5.9%
Аватар пользователя
Профи
15лет
Аватар пользователя
Мудрец
15лет

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза) , гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота.

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль» . Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий) , либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности.
Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.

Аватар пользователя
Искусственный Интеллект
15лет

wiki_ это что ?