Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Что такое фенилкетонурия?

Ученик (248), закрыт 11 лет назад
часто пишут на продуктах... не для больных этим самым
Лучший ответ
Фенилкетонурия,
фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга) . Частота Ф. = 1 случай на 10=15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания) . При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого = тирозина, триптофана и др. , накапливаются промежуточные продукты обмена = фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств = дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.) . Т. о. , при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью) . Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов = микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга) . Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин) .

Источник: Большая Советская Энциклопедия
Остальные ответы
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы!
1 случай на 10–15 тыс. новорождённых. мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни.
Фенилкетонурия проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью) . Диагностируется в первые дни жизни.
какие парни умный в наше время пошли! молодцы! а на жвачках это пишут потому что оччень редкие формы фенилкетоурии проявляются у больных астмой. правда очень редко и не завидую я таким людям!
Все формы фенилкетонурии- последствия недостаточности ряда ферментов. Их гены траскрибируются в гепатоцитах и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Классическая и наиболее частая форма возникает при мутации гена фенилаланин 4-монооксигеназы (фенилаланин 4-гидроксилазы, фенилаланинаназы) Ведущий патоенетический момент: геперфенилаланинемия и накопление в организме токсических продуктов (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенлмолочная и др кетокислоты). что ведет к поражнию ЦНС. арушению ф-ций печени, обмена белков, липо- и гликопротеинов, метадолизма гормонов.
Проявления: повышенная возбудимость и гипертонус мышц, гиперрефлксия и судороги, признаки аллергического дерматита, гипопигментация кожи, волос и радужки., "мышечный" запах мочи и пота, задержка психомоторного развития. У нелеченых детей формируется микроцефалия и умственная отсталость откуда др название- фенилпируватна олегофрения.
Терапия: коррекция с помощьи диетотерапии (исключение или сижение содержания в пище фенилаланина) Диету следует соблюдать с момента установлениядиагноза и контролировать содержания в крови фенилаланина не менее 10-12 лет.
Проще говоря в нашей пище содержится на ряду с белками витаминами и т.п аминокислоты 1 из них фенилаланин, в организме она подвергается ряду превращений и если есть недостаток ряда ферментов (фенилаланин 4-монооксигеназы фенилаланин 4-гидроксилазы, фенилаланинаназы) то поисходит накопление метаболитов фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенлмолочная и др кетокислоты) которые оказывают выше описанные действия.
Похожие вопросы
Также спрашивают