Что такое фенилкетонурия?

Question

Что такое фенилкетонурия?

Oleg Ученик (246), закрыт 17 лет назад

часто пишут на продуктах... не для больных этим самым

Answer 1

Фенилкетонурия,
фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга) . Частота Ф. = 1 случай на 10=15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания) . При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого = тирозина, триптофана и др. , накапливаются промежуточные продукты обмена = фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств = дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.) . Т. о. , при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью) . Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов = микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга) . Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин) .

Answer 2

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы!

Answer 3

1 случай на 10–15 тыс. новорождённых. мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни.
Фенилкетонурия проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью) . Диагностируется в первые дни жизни.

Answer 4

какие парни умный в наше время пошли! молодцы! а на жвачках это пишут потому что оччень редкие формы фенилкетоурии проявляются у больных астмой. правда очень редко и не завидую я таким людям!

Answer 5

Все формы фенилкетонурии- последствия недостаточности ряда ферментов. Их гены траскрибируются в гепатоцитах и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Классическая и наиболее частая форма возникает при мутации гена фенилаланин 4-монооксигеназы (фенилаланин 4-гидроксилазы, фенилаланинаназы) Ведущий патоенетический момент: геперфенилаланинемия и накопление в организме токсических продуктов (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенлмолочная и др кетокислоты). что ведет к поражнию ЦНС. арушению ф-ций печени, обмена белков, липо- и гликопротеинов, метадолизма гормонов.
Проявления: повышенная возбудимость и гипертонус мышц, гиперрефлксия и судороги, признаки аллергического дерматита, гипопигментация кожи, волос и радужки., "мышечный" запах мочи и пота, задержка психомоторного развития. У нелеченых детей формируется микроцефалия и умственная отсталость откуда др название- фенилпируватна олегофрения.
Терапия: коррекция с помощьи диетотерапии (исключение или сижение содержания в пище фенилаланина) Диету следует соблюдать с момента установлениядиагноза и контролировать содержания в крови фенилаланина не менее 10-12 лет.
Проще говоря в нашей пище содержится на ряду с белками витаминами и т.п аминокислоты 1 из них фенилаланин, в организме она подвергается ряду превращений и если есть недостаток ряда ферментов (фенилаланин 4-монооксигеназы фенилаланин 4-гидроксилазы, фенилаланинаназы) то поисходит накопление метаболитов фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенлмолочная и др кетокислоты) которые оказывают выше описанные действия.