василий богуш
Оракул
(72573)
1 месяц назад
Британский педиатр Гарри Ангельман родился в 1915 году. К 1950 году он стал консультантом терапевтической группы госпиталей. Доктор специализировался в общей педиатрии, но всегда интересовался неврологией. И когда врачи сталкивались со странной неврологической симптоматикой, они надеялись на опыт Ангельмана. Поэтому он узнавал о самых странных, редких случаях. Но в начале 60-х доктор почувствовал, что зашёл в тупик. Выход открылся в музее.
?У Гарри Ангельмана было и другое, не медицинское увлечение – Италия. Врач любил итальянское искусство и с удовольствием учил итальянский язык. Отпуск 1964 года он проводил в Вероне. В музее Кастельвеккьо увидел картину Карото и с изумлением понял, что ему знакомы такие черты лица. Более того, это объединяющий признак у трёх самых сложных пациентов, которым никак не удавалось поставить диагноз. Симптомы были слишком разнообразны и неоднородны: задержка речевого и психического развития, хаотичные движения. Детям ставили разные диагнозы, но теперь у педиатра не осталось сомнений: они страдают одной и той же болезнью. Ангельман подробно изучил особенности каждого клинического случая и в 1965 году опубликовал статью «Дети-"марионетки": Сообщение о трёх случаях».
? В 60-е медицина ещё не располагала достаточной научной базой для исследования таких патологий. Но в начале 80-х невролог Чарльз Уильямс вспомнил о статье Ангельмана и инициировал создание группы для изучения синдрома. Также проводили поиск в больницах: обнаружили страдающих синдромом Ангельмана детей и взрослых, которым ранее ставили другие диагнозы.
?В 1987 году стало понятно, что это генетическая патология, вызванная мутациями в 15-й хромосоме. Выраженность симптомов и перспективы развития зависят от степени поражения хромосомы. Для детей с синдромом Ангельмана разработаны специальные программы обучения.
? Заболевание редкое: в некоторых источниках указано, что его частота – один заболевший на 10 000 новорождённых, в других – один заболевший на 20 000. Выявить несколько случаев и понять, что это отдельное заболевание – сложная задача.
Похоже, что народу читать *много букв* вообще западло...
Это портрет реального человека.
«Портрет отрока с рисунком куклы в руках». Примерно 1515 год.
Художник Джованни Франческо Карото,
.