Что такое амниоцентез?

Амниоцентез включает в себя взятие пробы амниотической жидкости из амниотического мешка. Пробу берут при помощи полой иглы, которая вводится в матку матери через брюшную стенку под контролем аппарата УЗИ, помогающего определить положение иглы. Полученную пробу выращивают в питательной среде в лаборатории, процесс занимает от одной до четырёх недель. При обнаружении каких-либо патологий развития ребёнка женщинам обычно предлагают аборт. Амниоцентез обычно проводят между 14й и 18й неделями беременности женщинам, которые предположительно входят в группу риска рождения ребёнка с пороками развития центральной нервной системы, такими как расщепленный позвоночник и анэнцефалия, и генетическими патологиями, такими как синдром Дауна. Риск выше у женщин, в семье которых были подобные проблемы, и женщины старше 35 лет.

Амниоцентез - это один из способов дородовой (внутриутробной) диагностики состояния плода. Амниоцентез - это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости - это слущенный эпителий его слизистых, клетки кожи, но они содержат полный набор хромосом и генов плода. Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. Все исследование занимает от 2-3 до 6 недель.
Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем исследование ворсин хориона или плаценты. Цитогенетическое исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Можно выявить болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы) , синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) , синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы) и др. Если у одного из родителей имеется дефектный ген, клетки плода анализируют на предмет конкретного генного заболевания (подвергают молекулярному анализу) . В настоящее время доступны пренатальной диагностике такие заболевания как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т. д.) .

Проведенное вовремя обследование беременной позволяет выявить большую часть врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.

Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Возможность самопроизвольного выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем в среди женщин, у которых амниоцентез не проводился. Это меньше, чем при других инвазивных (оперативных) исследованиях плода.

Минусом является то, что при выявлении грубой патологии развития плода необходимо прерывание беременности. А прерывание беременности в столь поздние сроки чревато различными осложнениями.

Амниоцентез и комплексное дородовое обследование плода всеми методами пренатальной диагностики (инвазивными и неинвазивными) , как и высококвалифицированное наблюдение за развитием ребенка в течение всей беременности осуществляет:

Центр пренатальной диагностики (тел. 450-47-83, г. Москва, Коптевский бульвар, д. 5).

Амниоцентез – это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода с 15-16 недели беременности. Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, содержат полный набор хромосом и генов плода. Результаты анализов готовы уже на следующий день. Для подтверждения анализа, клетки выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование.

Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 0.25%.

Цитогенетическое исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Можно выявить болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы) , синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) , синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы) и др. Если у одного из родителей имеется дефектный ген, клетки плода анализируют на предмет конкретного генного заболевания (подвергают молекулярному анализу) .
В настоящее время доступны пренатальной диагностике такие заболевания как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т. д.) .

Ультразвуковые приборы самого высокого мирового уровня, с высоким разрешением сигнала, позволяют при амниоцентезе использовать очень тонкие микроинвазивные иглы - 0.7 мм в диаметре и меньше, что ведёт к снижению осложнений после этой процедуры практически до нуля.

Делают прокол и берут околоплодные воды на анализ