Генетика.Биология.Возникла проблема с решением задач по генетике.Если кто понимает,можете расписать их подробно?
1. Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 000 человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей рецессивного аллеля в популяции.
2. У ребенка в возрасте 3-х месяцев появились тонические судорожные припадки. Исследование показало высокое содержание фенилаланина в крови и моче. Следует ли продолжать грудное вскармливание?
№1
Решение:
А - хорея Гентингтона;
а - нормальное развитие нервной системы;
АА - больной хореей Гентингтона;
Аа - больной хореей Гентингтона;
аа - нормальное развитие нервной системы;
Рассчитаем генотипическую структуру популяции
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 = 100% ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 - (p2 + 2pq).
Однако приведённое в задаче число больных (4 : 100000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 82,5% (пенетрантность = 82,5%)), следовательно истинное p2 + 2pq = (4/100000) * (100%/82,5%) = 0,0000485.
Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно:
q2(аа) = 1 - p2 + 2pq = 1 - 0,0000485 = 0,99995 ≈ 99,995%.
Источник:
Забей в поисковик -
бузани. ру
Или
https://www.liveinternet.ru/users/bakan/page1.shtml