Задача по родословной
Постройте родословную для анализа наследования хореи Гентингтона – тяжелого наследственного заболевания (обычно болезнь развивается в возрасте более 40-45 лет), используя следующие данные анмнеза: пробанд – здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда были две здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.
- Определите тип наследования этого заболевания;
- Определите возможные генотипы генотипы родителей пробанда, а также других членов родословной;
- Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем патологического гена и у него появятся признаки заболевания при достижении соответствующего возраста (пенетрантность патологического гена 100%);
- Составьте генетический прогноз потомства пробанда в различных вариантах брака при предполагаемом генотипе пробанда Аа (♀АА х♂ Аа; . ♀Аа х ♂Аа; ♀аа х ♂Аа). Вероятность появления больного потомства выражается в %.
Решение:
1. Построение родословной
Рис. 1.. (Смотри рисунок)
2. Определение типа наследования признака
Анализ родословной:
1) признак встречается в каждом поколении;
2) признак встречается у одного из родителей, у отца;
3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (две женщины и двое мужчин).
Выводы:
1) можно сделать предварительный вывод, что изучаемый признак является аутосомным доминантным.
3. Возможные генотипы пробанда. генотипы родителей пробанда и других членов родословной:
А – аллель гена хореи Гентингтона;
а – аллель рецессивного гена;
генотип пробанда №17 - (Аа) или (аа);
генотипы родителей пробанда - мать №14 (аа), отец №11 (Аа);
генотипы особей - бабушки особи №3 (Аа), дедушки №4 (аа).
генотипы особей - бабушки № 13 (аа), дедушки №12 (аа);
генотипы особей №5, №6, №10, №15, №16 - (аа);
генотипы особей №7, №8, №9 - (Аа).
4. Вероятность того, что сам пробанд является носителем патологического гена и у него появятся признаки заболевания при достижении соответствующего возраста будет составлять 50%, потому что он имеет равновероятно получить от отца как мутантную аллель гена, так и нормальную аллель.
5. Генетический прогноз потомства пробанда в различных вариантах брака при предполагаемом генотипе пробанда (Аа):
а) Схема скрещивания
Р: ♀АА х ♂Аа
Г: А А, а
F1: AA - 50%; Aa - 50%.
Наблюдаемый фенотип:
хорея Гентингтона - 100%.
Выводы:
1) в данном браке вероятность появления больного потомства составляет 100%.
б) Схема скрещивания
Р: ♀Аа х ♂Аа
Г: А, а А, а
F1: 1AA - 25%; 2Aa - 50%; аа - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
хорея Гентингтона - 75%;
здоровый организм - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 75% : 25% = 3 : 1.
Выводы:
1) в данном браке вероятность появления больного потомства составляет 75%.
в) Схема скрещивания
Р: ♀аа х ♂Аа
Г: а А, а
F1: Aа - 50%; аа - 50%.
Фенотип:
AA - хорея Гентингтона - 50%;
аa - здоровый организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 50% : 50% = 1 : 1.
Выводы:
1) в данном браке вероятность появления больного потомства составляет 50%.
Источник:
Забей в поисковик -
бузани. ру
Или
https://www.liveinternet.ru/users/bakan/page1.shtml
Рис. 1.
