Синдром "кошачьего крика" или синдром Лежена - это хромосомная болезнь
Наиболее характерный признак - «кошачий крик» - обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) . Практически у всех больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица: лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, плоская спинка носа. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца и некоторых других внутренних органов, изменения костно-мышечной системы (синдактилия стоп, клинодактилия V пальца кисти, косолапость) . Для больных характерны мышечная гипотония, а иногда и диастаз прямых мышц живота.
Выраженность клинической картины в целом и отдельных признаков меняется с возрастом. Так, «кошачий крик» , мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие. Продолжительность жизни больных зависит от тяжести врождённых пороков внутренних органов (особенно сердца) , выраженности клинической картины в целом, уровня медицинской помощи и повседневной жизни. Большинство больных умирают в первые годы, около 10% больных достигают 10-летнего возраста. Имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше.