Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) — поперечная борозда, идущая через всю ладонь.
Диагностика болезни Дауна уже у новорожденного не вызывает затруднений (рис. 5). При болезни Дауна встречается от 9 до 29 соматических аномалий. Чаще при этом синдроме имеются:
§ Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант;
§ Пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке) ;
§ Маленькие недоразвитые ушные раковины;
§ Увеличенный «складчатый» язык;
§ Широкие кисти с короткими пальцами и укороченными искривленными пятыми пальцами (клинодактилия) ;
§ Поперечная борозда на одной или обеих ладонях («обезьянья складка») ;
§ Расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.
Рис. 5. Симптомы трисомии 21
Интеллектуальный дефект больных углубляется с возрастом. Известно, что примерно у 60% детей с болезнью Дауна имеются разные формы глазной патологии а у 70% обнаруживают тугоухость.
Большое внимание в последние годы уделяется изучению патогенеза синдрома Дауна. В настоящее время предложена объединенная генетическая гипотеза синдрома Дауна и болезни Альцгеймера. В статусе таких больных выявляется преждевременное старение, преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, сахарный диабет, катаракта, липофусциноз, амилоидоз, избирательное повреждение холинергических нейронов в базальных ганглиях, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и другие признаки, а главное – характерные нарушения интеллекта, напоминающие таковые при старческой болезни Альцгеймера.