Есть ли клиники в Китае, в которых людям помогали с данным диагнозом?Если есть то какие?
Здравствуйте!Помогите пожалуйста советом, к кому обратиться со следующим диагнозом:Выписка из истории болезни
Больная К., 1966 г.р., инвалид 2 гр., наблюдается у невропатолога с диагнозом: Невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута, смешанный (аксональный, демиелинизирующий, терминальный) вариант с умеренно выраженным проксимальным, выраженным дистальным тетрапарезом и амиотрофиями, прогредиентное течение, субкомпенсация.
Жалобы: на слабость в конечностях, больше в дистальных отделах, быструю утомляемость их, затруднение при ходьбе, частые падения из-за отвисания стоп, похудание мышц кистей, нарушение их функции, онемение, зябкость стоп, кистей, периодические боли в шее и пояснице.
Анамнез заболевания: заболела постепенно с 2006 года, когда стала отмечать слабость в руках, преимущественно в кистях, трудность при ходьбе и выполнении каких-либо действий. Неоднократно проводилась МРТ головного мозга, позвоночника, ЭНМГ. Лечилась амбулаторно и в неврологических отделениях с ДЗ: Спинальная миелопатия, спинальная амиотрофия Арана-Дюшена, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Эффекта от проводимой терапии не отмечалось. Заболевание имеет непрерывно-прогредиентное течение без обострений и без появления новой неврологической симптоматики.
Анамнез жизни: Наследственность не отягощена. В анамнезе ОРЗ, ЖКБ, хр. латентный пиелонефрит, мочекислый диатез. Аллергических реакций не отмечалось.
Объективно: Состояние относительно удовлетворительное. Кожные покровы обычной окраски, чистые. Рост 176 см, вес 70 кг. Сердце и легкие б/о. АД 120/80 мм. рт. ст., ps 68. Живот мягкий, б/болезненный. Стул: запоры, мочеиспускание частое.
Неврологический статус: Сознание ясное. Адекватна. Критика сохранена. Фон настроения ровный. Интеллектуально-мнестические процессы сохранены. Речь не нарушена. ЧМН – интактны. Сух. рефлексы Д=S, с рук резко снижены (вначале заболевания были оживлены), с ног оживлены. Чувствительность снижена по типу «перчаток», «носков». Выраженная гипотрофия мышц нижней трети предплечий, кистей. Кисти плоские, сжатие в кулак не полное, сгибание только дистальных и средних фаланг, невозможность противопоставления 1-го пальца пятому, при вытянутых руках кисть имеет вид «крыла птицы». Нарушен захват, удержание предметов. Гипотрофия мышц нижней трети голени, стоп, свод высокий, пальцы когтистые, стопа отвисает. Степаж при ходьбе. Сила в проксимальных отделах верхних конечностей 3-2,5 баллов, в дистальных 1-1,5 б., в стопах 2,5-3 б. Ходит самостоятельно, атаксии нет. В позе Ромберга устойчива, ПНП выполняет с трудом из-за слабости, без промахивания. Патологических, менингиальных знаков нет. Четких фибрилляций не отмечается. Тонус в конечностях понижен. Объем движений в суставах, позвоночнике не ограничен. Симптомы натяжения отрицательные.
Обследование: ОАК, ОАМ, б/х анализы, Фл/гр. легких б/п.
МРТ головного мозга в ангиорежиме от 2006г: Патологическая извитость ВСА. В 2008 г: Очаг демиелинизации г.м. в субкортикальных отделах левой теменной доли.
МРТ ШОП от 2006 г: О/х ШОП, задняя центральная протрузия диска С6-С7.
МРТ позвоночника от 2008 г: О/х ШОП, задняя парамедианная протузия диска Л3-Л4 справа, Задняя центральная протрузия дисков Л4-Л5, Л5-S1. Миелопатия на уровне Тн5-Тн6.
МРТ позвоночника от 2010 г: МР признаки дегенеративных изменений ШОП, ГОП, ПОП, локального веретенообразного расширения центрального канала грудного отдела спинного мозга.
ЭНМГ от 2006 г: Тотальная 2-хсторонняя брахиоплексопатия с нарушением функций нервов в/к смешанного терминально-демиелинизирующего типа с проявением аксональной дисфункции. Полинейропатия н/к смешанного аксонально-терминально-демиелинизирующего типа. Реиннервационные изменения соответствуют III А ст. ДРП. Данные нарушения характерны для невральной амиотрофии.
ЭНМГ от 2009 г: Динамика относительно 2006 г. отрицательная.
Магнитная стимуляция пирамидного тракта с порогами возбудимости
насчёт Китая не знаю, а в Питере есть такая клиника где помогают людям со спинальной амиотрофией, сама слышала. Ну там детей много с таким заболеванием и лечат их вальпроевой кислотой. и результаты хорошие.