Top.Mail.Ru
Ответы
Аватар пользователя
14лет
Изменено

Что такое пенетрантность?

Пример: если у ребенка есть ген болезни какой то, то вероятность заболеть болезнью от этого гена (к примеру) 60% ? я правильно понял, что такое пенетрантность или нет?

Всяких определений с википедии и подобных сайтов не надо.

По дате
По рейтингу
Аватар пользователя
Мудрец

1) Например, оба родителя гетерозиготы - Аа, а болезнь, допустим, определяется доминантным геном (А).
Тогда
Схема скрещивания
Р: Аа х Аа
Г: А, а А, а
F1: AA - 25%; Aa - 50%; aa - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
больной ребенок - 75% (25% с генотипом АА и 50% - Аа);
здоровый ребенок - 25% (генотип - аа).
Генотипы, при которых возможно развитие аномалии - AА и Aа. Доля таких генотипов составляет 75%. Однако пенетрантность заболевания – 60%. Значит, Определим вероятность проявления заболевания из пропорции:
75% : 100% = х : 60%, х = (75% * 60%)/100% = 45%.
Следовательно, только у 45% потомков разовьется это заболевание.
Значит, вероятность рождения здоровых потомков будет составлять 55% (100% - 45% = 55%.) или (75% - 45% + 25%= 55%).
Выводы:
а) при наличии мутантного доминантного гена у ребенка (генотип АА или Аа) болезнь разовьется с вероятностью в 60%.
--------------------------------------------------------------------------
Если же оба родителя гетерозиготы - Аа, а болезнь, допустим, определяется рецессивным геном (а).
Тогда
Схема скрещивания
Р: Аа х Аа
Г: А, а А, а
F1: AA - 25%; Aa - 50%; aa - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 75% (25% с генотипом АА и 50% - Аа);
больной ребенок - 25% (генотип - аа).
Генотип, при которых возможно развитие аномалии - аа. Доля такого генотипа составляет 25%. Однако пенетрантность заболевания – 60%. Значит, определим вероятность проявления заболевания из пропорции:
25% : 100% = х : 60%, х = (25% * 60%)/100% = 15%.
Следовательно, только у 15% потомков разовьются это заболевание.
Таким образом, вероятность рождения здоровых потомков будет составлять 85% (100% - 15% = 85%.).
Но мутантный ген (а) содержится у 75% потомков (50% с генотипом Аа и 25% - генотип аа), но все равно только у 15% из них будет проявляться заболевание.
Выводы:
а) при наличии мутантного рецессивного гена у ребенка (генотип аа) болезнь разовьется с вероятностью в 60%;
б) у потомков с генотипом Аа заболевание не проявляется, потому что
ген (а) подавляется доминантным геном (А), т.е. заболевание проявляется только у рецессивных гомозигот (аа), а гетерозиготы (Аа) являются носителями данного мутантного гена.
Если оба родителя по мутантному гену рецессивные гомозиготы (аа), то все потомки тоже будут рецессивные гомозиготы (аа), значит при пенетрантности гена (а) только у 60% потомков будет проявляться данное заболевание.

Источник:
Забей в поисковик -
бузани.ру
Или
https://www.liveinternet.ru/users/bakan/page1.shtml
https://vk.com/public140394353

Аватар пользователя
Просветленный
14лет

Судя по определению и примеру из Википедии - да ;)