муковисцидоз??

Question

муковисцидоз??

panch Гуру (3603), закрыт 16 лет назад

Собственно интересует как cейчас его диагностируют?
Ну кроме особой формы пальцев :)
И можно ли при такой болезни бухать?

Answer 1

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) — системное заболевание с аутосомно-рецес-сивным типом наследования, поражающее экзокрин-ные железы организма; встречается с частотой 1:2000— 1:2500 новорожденных.
Потовая проба.
При помощи электрического тока и вещества пилокарпина стимулируются потовые железы, а состав собранного пота потом анализируется. Для точного определения диагноза надо сделать 2 – 3 таких пробы.

Генетическое обследование.
Осуществляется лишь в ряде регионов. В Москве проводится анализ на 22 мутации в гене муковисцидоза. Только обнаружение двух мутаций полностью подтверждает диагноз. В других случаях диагноз основывается на клинических проявлениях и потовой пробе

Answer 2

бухать нельзя ни при какой болезни, а с муковисцидозом при всех ежедневных полагающихся процедурах не останется времени на глупости.

Answer 3

Это самое распространенное наследственное заболевание. Оно поражает все внутренние органы, выделяющие слизь, в первую очередь — легкие и пищеварительную систему. В нашей стране носителем этого гена является каждый двадцатый житель. Недавно эту болезнь научились лечить. Теперь люди с таким диагнозом могут, как и больные диабетом, вести полноценную жизнь, получая поддерживающее лечение.