Диагностика синдрома Марфана
Нашла детскую мед. карту мужа, там диагноз-синдром Марфана. Никаких признаков этого заболевания, за исключением эктопии хрусталиков, нет-он небольшого роста, с нормальными пальцами и суставами. Может ли болезнь таким образом проявить себя, или это ошибка в диагнозе? Диагноз поставлен в 1989-1991 году.
критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (<170о); плоскостопие; протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей; в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.
Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см) x2 – возраст, годы/100, должно быть <1,5); тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.
этот анализ
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/marfan-syndrome
А в карте есть данные о весе и росте в тот момент времени? То что пишите сейчас не укладывается в диагноз. Есть ли данные ЭхоКГ (диаметр аорты малые аномалии сердца ...)