Биология генеалогический метод

Question

2. Составьте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тётя со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здо-ровы. Отец пробанда, тётя по отцовской линии, а также дед и бабушка по отцовской линии - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой: составьте родословную, определите тип наследования болезней в этой семье и укажите генотипы тех членов семьи, генотип которых может быть установлен точно.

link_18 · Accepted Answer

Вот родословная, составленная на основе предоставленной информации: 
I 
     ┌────┬────┐ 
     │    │    │ 
  1.  □    ○  2. 
        здоров   здорова 
II 
     ┌────┴────┐ 
     │         │ 
  1.  □        ○  2. 
        здоров   катаракта 
III 
             ┌───────┬───────┐ 
             │       │       │ 
          1.  □    2. ○    3. □ 
             здоров  здорова  пробанд 
                             катаракта 
IV 
             │ 
          1.  □    2. ○ 
             здоров  катаракта 
Легенда: 
*   □ - Мужчина 
*   ○ - Женщина 
*   ■ - Мужчина с врожденной катарактой 
*   ● - Женщина с врожденной катарактой 
*   Закрашенная фигура - болен 
*   Незакрашенная фигура - здоров 
Анализ типа наследования 
Наиболее вероятный тип наследования в данном случае - Х-сцепленное доминантное. Вот почему: 
Вертикальная передача по материнской линии: Катаракта наблюдается у матери пробанда и у деда по материнской линии. Это характерно для Х-сцепленного наследования. 
Болен пробанд: Мужчина получает Х-хромосому от матери. Если мать несет доминантный ген катаракты на одной из своих Х-хромосом, вероятность передачи этого гена сыну составляет 50%. 
У больного мужчины - больная дочь: Это прямо указывает на доминантность, так как все дочери больного отца получают его Х-хромосому. 
Здоровые дядя и тетя по материнской линии: Это возможно, если бабушка (I-2) была гетерозиготна (X^AX^a, где X^A - хромосома с аллелем катаракты, X^a - нормальная хромосома). В этом случае, у нее была возможность передать здоровую X-хромосому своим сыну и дочери. 
Здоровый сын пробанда: Сын получает Y-хромосому от отца и Х-хромосому от матери. Т.к. пробанд передал сыну Y-хромосому, он заведомо не может быть носителем гена. 
Менее вероятные типы наследования (хотя полностью исключать их нельзя, особенно при небольшом размере семьи): 
Аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью/возрастной зависимостью: В этом случае некоторые носители гена могут не проявлять болезнь. Но при таком типе наследования катаракта должна была бы встречаться и по отцовской линии, что в данном случае отсутствует. 
Аутосомно-рецессивное наследование: Требует, чтобы оба родителя были носителями, что менее вероятно при отсутствии случаев заболевания по отцовской линии. 
Митохондриальное наследование: В этом случае, катаракта должна была бы встречаться у всех потомков женщины, больной катарактой. 
Генотипы 
Исходя из предположения об Х-сцепленном доминантном типе наследования (X^A - аллель катаракты, X^a - нормальный аллель): 
I-1 (Дед по отцовской линии): X^aY (здоров) 
I-2 (Бабушка по отцовской линии): X^aX^a (здорова) 
II-1 (Отец пробанда): X^aY (здоров) 
I-2 (Бабушка по материнской линии): X^AX^a (т.к. у нее здоровый сын и больной сын) 
II-2 (Мать пробанда): X^AX^a 
III-3 (Пробанд): X^AY 
IV-1 (Сын пробанда): X^aY (здоров) 
IV-2 (Дочь пробанда): X^AX^a (катаракта, т.к. получила X^A от отца и X^a от матери) 
Жена пробанда: X^aX^a (здорова)