Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.

Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:
1.Геномные мутации - изменение плоидности, т. е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации) , встречающиеся особенно часто у растений;
2.Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации) ;
3.Генные мутации - изменения в отдельных генах;

Геномные мутации:
Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Изменения плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом.
Хромосомные болезни
Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
ХО- синдром Шершевского-Тернера.
Аутосомные мутации
Синдром Патау (по 13 хромосоме) .
Синдром Эдвардса (по 18 хромосоме) .
Синдром Дауна (по 21 хромосоме) .

Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х) . Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу) , низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Синдром Дауна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора ( изменением числа или структуры аутосом) , основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку.

Хромосомные мутации:
Хромосомных мутаций, связанных с изменением структуры хромосом, известно несколько типов:
делеция - выпадение участка хромосомы;
дупликация - удвоение участка хромосомы;
инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов;
транслокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
транспозиция - перемещения в одной хроосоме.
При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического материала . Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Дупликации могут привести к возникновению новых генов. При инверсиях и транслокациях количество генетического материала не изменяется, но меняется его расположение. Такие мутации также играют важную роль, поскольку скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны.

Генные (точечные) мутации связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями.
При генных мутациях происходят следующие структурные изменения :

Генная мутация
Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином) . При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т. е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.
Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной анемией (2).
- вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
- вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Мутация в гене бета-гемоглобина

Синдром Марфана:
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.